Camilla e la malattia di Lafora, la cura sperimentale e le parole dei suoi genitori: “Non avevamo più speranze, lei ci ha detto: non bisogna mai smettere di lottare”

La malattia di Lafora è una forma di epilessia progressiva, legata a una patologia genetica neurodegenerativa che compromette progressivamente le funzioni neurologiche. Camilla, 20 anni, e la ricerca di una cura.

Articolo sul Corriere della Sera – di Vera Mantengoli – 11 maggio 2026 (modifica 11 maggio 2026 | 14:02)

Dopo anni di oscurità, una piccola luce è apparsa all’orizzonte di Camilla e di chi ha la malattia di Lafora. Fino a 14 anni la ragazza, originaria di Udine, viveva come tutte le sue coetanee: sport, scuola, amiche e, la sua grande passione, andare a cavallo. Poi, all’improvviso, la prima crisi epilettica. Un episodio che da subito insospettisce i genitori Sonia e Tullio che, dopo diverse analisi, scoprono la tragica diagnosi: la malattia di Lafora. Si tratta di una rara e devastante forma di epilessia mioclonica progressiva, legata a una patologia genetica neurodegenerativa che compromette progressivamente le funzioni neurologiche. A oggi non è possibile stimare con esattezza il numero complessivo dei pazienti affetti dalla patologia, poiché potrebbe esistere un sommerso non ancora diagnosticato. In Italia, i casi attualmente noti sono 27. Nel 2025 è stata avviata una sperimentazione clinica sulla terapia (detta Aso) all’University of Texas Southwestern di Dallas. Camilla, oggi ventenne, è stata la prima paziente al mondo a essere trattata e a
sottoporsi alle nuove cure che sembra stiano dando esito positivo. Per sensibilizzare l’opinione pubblica, affinché si trovino sempre più finanziamenti per la ricerca, i genitori Sonia e Tullio Bressanello hanno fondato l’associazione Tempo Zero (www.tempozero.org) per far conoscere la malattia di Lafora.

Signor Bressanello, quando avete scoperto la diagnosi?
«Il 6 settembre 2021 quando Camilla aveva 15 anni. Inizialmente pensavamo che fosse stato un episodio isolato, ma poi ho iniziato a informarmi e a leggere sempre di più e mi sono accorto di piccoli particolari. Per esempio, avevamo notato che Camilla aveva dei piccoli spasmi o tremori chiamati tecnicamente mioclonie negative, per esempio se teneva un oggetto in mano le cadeva per terra. Quando ho letto della malattia di Lafora mi sono insospettito e, nel giro di due mesi, abbiamo scoperto attraverso il test genetico molecolare che io e mia moglie siamo entrambi portatori sani della mutazione genetica responsabile della malattia, che si trasmette con modalità autosomica recessiva. Siamo così entrati all’improvviso in questo mondo delle malattie rare che necessitano di essere sensibilizzate».

Cos’avete fatto?
«Abbiamo fondato Tempo Zero, un’associazione nata per diffondere la conoscenza di Lafora. Per spiegarlo in modo molto semplice, si tratta di una patologia in cui, a causa di un difetto genetico, si
formano accumuli anomali di glicogeno nei neuroni. Questi depositi compromettono progressivamente la funzione delle cellule nervose. Si tratta di una patologia dalla prognosi molto severa, tanto che le aspettative di vita, nella maggior parte dei casi, non superano i 25 anni, ma noi ce la stiamo mettendo tutta per trovare una cura».

Com’è cambiata la vostra vita?
«Mia moglie lavorava in una pasticceria e ha lasciato tutto per stare vicino a Camilla. Io sono un imprenditore e ho cercato di sensibilizzare la gente su questa patologia attraverso le mie conoscenze, ho cominciato a girare il mondo per conoscere i luminari della malattia. Ho partecipato a numerosi convegni internazionali. Abbiamo raccolto fondi importanti grazie alla generosità di tante persone e al sostegno del tessuto imprenditoriale nazionale. Ho creato un network di professionisti attraverso i social che mi ha permesso di conoscere meglio il mondo della ricerca scientifica e farmaceutico».

Com’era lo stato della ricerca?
«Una prestigiosa casa farmaceutica americana, grazie a un luminare della ricerca Berge Minassian, aveva sviluppato una terapia molto promettente, ormai giunta alla fase conclusiva del percorso traslazionale, ma non ancora valutata nell’uomo in ambito clinico. Per noi quella rappresentava una speranza concreta. Tuttavia, nelle malattie ultra rare, il passaggio dalla fase preclinica all’avvio di uno studio clinico non è affatto scontato, anche per l’esiguità della popolazione potenzialmente trattabile. In un primo momento ci era stato comunicato che non si sarebbe proceduto, poi però, anche grazie alle campagne portate avanti da noi e dalle altre famiglie, è stato deciso di avviare la sperimentazione clinica a Dallas».

Avete dovuto farvi carico delle spese?
«Sì. Il trial clinico sulla terapia ASO, attualmente in corso presso l’UT Southwestern di Dallas, coinvolge 10 pazienti provenienti da tutto il mondo, di cui 5 italiani, e Tempo Zero ha contribuito in modo concreto al suo finanziamento. Siamo anche riusciti a portare a Dallas una ragazza che all’epoca viveva sotto le bombe di Gaza. Accanto a questo, c’è un altro filone di ricerca che guarda alla terapia enzimatica. Non sappiamo ancora quale potrà essere il suo esito, ma esistono razionali scientifici molto promettenti. Per sviluppare anche questa strada servono ancora circa un milione e mezzo di dollari».

Quando avete iniziato?
«Nel 2024 abbiamo iniziato. Il protocollo prevedeva che il soggetto non avesse compiuto i 18 anni e che camminasse e Camilla ha potuto rientrare nella sperimentazione». Siete appena rientrati con delle buone notizie… «Come ogni protocollo ci sono diversi step. Il primo si chiama Safety, nel senso che per la prima volta si immette in un essere umano un nuovo farmaco e non si sa se possa avere degli effetti collaterali. Questa fase è stata superata. Ora siamo nella fase di efficacia. È inoltre previsto un progressivo incremento della dose per arrivare a un regime terapeutico adeguato. In pratica il farmaco funziona come un rubinetto che chiudendosi non permette (o rallenta) al glicogeno di depositarsi nel cervello».

Come procedono i controlli?
«Ci sono quelli scientifici che vanno avanti regolarmente e poi le osservazioni dei genitori che ogni giorno imparano a riconoscere se ci sono o no miglioramenti. In tutto questo c’è una parte psicologica fondamentale. Camilla comprende quello che sta succedendo e questo è l’aspetto più doloroso. Le amiche vengono a trovarla ed è riuscita a diplomarsi al Turistico ed è stata bravissima. Ascolta la musica, vede Instagram, ma, per esempio, non scrive più perché la malattia in generale rallenta la persona. Camilla è la nostra più grande fonte di energia».

Come sta reagendo?
«Un giorno, quando sembrava che non ci fossero più speranze, lei si è alzata dal letto dove era ricoverata e ci ha detto: avete visto? Non bisogna mai smettere di lottare. I medici e le infermiere che erano lì si sono commossi».

Quali sono le difficoltà che dovete affrontare oggi?
«Sono enormi e non riguardano soltanto l’aspetto economico. C’è l’assistenza quotidiana a Camilla, ci sono i viaggi dei ragazzi e delle loro famiglie a Dallas ogni tre mesi, c’è una sofferenza che non si interrompe e c’è una solitudine che spesso accompagna chi vive una malattia così rara. Poi ci sono naturalmente anche i costi, perché la ricerca sulle malattie ultra rare richiede tempo, competenze e risorse molto importanti. Oggi il bisogno più urgente è raccogliere i fondi necessari per portare avanti anche lo sviluppo della terapia enzimatica. Noi abbiamo deciso di esporci e anche Camilla sa che è importante che questa malattia si conosca per spronare la ricerca e chi finanzia la ricerca a ricordarsi che dietro a una malattia ci sono tante vite che si possono salvare».