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LA MALATTIA DI LAFORA

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La malattia di Lafora rientra nel gruppo delle Epilessie Miocloniche Progressive ed è considerata la forma più grave delle epilessie.

È una malattia neurologica degenerativa caratterizzata da crisi epilettiche, mioclonie e deterioramento psichico.

È dovuta al non corretto funzionamento di due proteine, la Laforina e la Malina. All’origine di questo malfunzionamento ci sono delle alterazioni genetiche in un dei due geni, entrambi localizzati sul cromosoma 6: EPM2A e EPM2B.

Tale situazione crea un errore nel metabolismo glicogeno che ne comporta l’accumulo progressivo a livello cerebrale.

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FOCUS ON

Farmaco ION283
Riconoscimento di un Traguardo Storico nella Ricerca sulla Malattia di Lafora

Oggi, con il farmaco ION283 pronto per intraprendere la fase di trial clinico di fase 1, possiamo finalmente affermare di trovarci a un passo dalla realizzazione di un sogno che ci ha accompagnato per anni.

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UNA MALATTIA
CHE SI FA
RICONOSCERE

L’evoluzione della malattia è devastante. Sebbene il bambino nasca già con questa malattia, questa in genere non si manifesta fino all’adolescenza. I ragazzi crescono normalmente, senza problemi percettibili finché non iniziano a soffrire di convulsioni.

Questa è una delle cose più crudeli di Lafora. Un adolescente normale, bello e apparentemente sano che ha tutto per cui vivere si trova di fronte a nient’altro che una “condanna a morte”.

La terapia è principalmente palliativa e mira a ridurre le crisi convulsive.
Non vi è attualmente una terapia che possa rallentare o arrestare il decorso della malattia.

LA STORIA DI GIORGIO

GIORGIO HA SOLO 16 ANNI

Giorgio è una ragazzo di 16 anni e per lui e la sua famiglia, da qualche mese non c’è più tempo.

Nel mese di Settembre del 2023, a Giorgio hanno diagnosticato una malattia rara neurologica degenerativa, la Lafora. Mentre lui si stava preparando ad affrontare a gamba tesa le sfide della vita, questa malattia l’ha bloccato. E bloccando lui ha stravolto la vita della sua famiglia.

Per Giorgio e per la sua famiglia non c’è più tempo!

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OBIETTIVO

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LA RICERCA

Abbiamo bisogno del tuo aiuto per raccogliere fondi necessari per far partire la sperimentazione di un nuovo farmaco ASO in fase 1/2 (safety ed efficacy) creato ad hoc per la malattia di Lafora.

1,5 MILIONI DI DOLLARI .
10 PAZIENTI.
2 ANNI DI TRATTAMENTO.

Il trial clinico richiede due anni durante i quali le famiglie dovranno accompagnare i figli a Dallas ogni tre mesi. Oltre ai costi relativi a spostamento e permanenza, i genitori dovranno sostenere il costo dello stesso trial che è stato quantificato in 150mila dollari a paziente per due anni di trattamento.

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